研究揭示孤独症发病的新分子机制

孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一类复杂的遗传异质性神经发育疾病。Shanks基因家族是ASD高风险致病基因。迄今发现的ASD易感基因大多与突触功能调控相关。N-甲基-D-天冬氨酸（N-methyl-D-aspartate，NMDA）受体是一类突触后离子型谷氨酸受体，介导并调控突触可塑性。Shank2/3基因缺失/突变的小鼠ASD模型表现出不同程度的NMDA受体功能障碍，调控NMDA受体功能可以有效改善ASD模型中孤独症样表型。然而，Shank介导的NMDAR功能调节所涉及的分子机制仍不清楚。