水生所揭示自闭症相关蛋白POGZ参与调控干细胞干性和神经诱导的分子机制

POGZ是一个在小鼠早期胚胎发育时期广泛表达的转录因子，尤其在胚胎大脑皮层表达强烈，提示其在大脑发育过程中的重要作用。与另外一个自闭症高风险基因ADNP类似（Sun et al., Nature Communications)，POGZ突变亦会引发罕见的神经发育障碍性疾病——怀特–萨顿综合征（White-sutton syndrome）。患者往往表现出发育迟缓、不同程度的智力残疾、特定的面部特征，大部分的病人会表现出典型的自闭症特征。然而，POGZ突变引发的神经发育障碍性疾病的病理仍然不清楚。